Molempien sairauksien nimet - Rettin oireyhtymä ja Touretten oireyhtymä - kuulostavat hyvin samankaltaisilta, joten ihmiset, jotka eivät tiedä lääkettä asianmukaisella tasolla, voivat sekoittaa ne.
Mutta nämä kaksi tautia eroavat toisistaan radikaalisti oireista, hoitomenetelmistä, ennusteista.
Rett- ja Touretten oireyhtymien tunnistamiseksi lapsilla on tärkeää tietää niiden pääpiirteet.
Mitkä ovat nämä sairaudet?
Kuten edellä mainittiin, molemmat oireyhtymät vastaavia nimiä, eikä niitä missään tapauksessa saa sekoittaa.
Niillä on vain muutamia pieniä yhtäläisyyksiä, kuten:
- Geneettinen taipumus. Molemmat oireet johtuvat erilaisista geneettisistä puutteista.
- Ensimmäisten merkkien esiintyminen varhaislapsuudessa. Samaan aikaan Rettin oireyhtymä ilmenee lapsilla kuudesta kuukaudesta kahteen ja puoleen vuoteen, ja Touretten oireyhtymä on kahden ja viiden vuoden välillä. Ensimmäiset merkit Touretten oireyhtymästä voivat kuitenkin näkyä nuoruudessa.
Rettin oireyhtymä - Geneettisesti määritelty sairaus, joka kehittyy yksinomaan tytöissä. Harvinaisissa tapauksissa sitä havaitaan poikilla, joilla on ylimääräinen X-kromosomi.
Rettiä sairastavat lapset kehittyvät normaalisti elämän ensimmäisinä kuukausina, mutta kun tauti alkaa kehittyä, heidän fyysinen, henkinen ja psyko-emotionaalinen kehitys hidastuu.
Rett-oireyhtymällä on kehitysvaiheet.
- päälle ensimmäinen lapsen kehitys hidastuu merkittävästi, liikkuvuus on heikentynyt.
- päälle toinen vaihe, lapsi alkaa hajota, menettää kaikki aiemmin hankitut taidot ja kyvyt. Hän lopettaa kävelemisen, puhumisen. Oligofrenia on vakava aste, joka jää potilaan elämään asti.
- päälle kolmas taudin vaiheen tuskin etenee.
- neljäs vaiheessa on ominaista liikehäiriöiden paheneminen, lapsi menettää täysin kyvyn liikkua. Ihmiset, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät pysty palvelemaan itseään. Ne ovat syvästi poissa käytöstä. Tämän sairauden hoitamiseksi on mahdotonta, moderni lääketiede voi pidentää vain tällaisten potilaiden elämää ja parantaa sen laatua.
Seuraavassa käsitellään "oireita" -osiossa yksityiskohtaisemmin Rett-oireyhtymän ominaisuuksia.
Touretten oireyhtymä - geneettisesti aiheutunut sairaus, jolle on tunnusomaista suuri määrä hallitsemattomia hermopaareja lapsessa.
Monille, joilla on Touretten oireyhtymä, hermostuneisuuden vaikeusaste vähenee merkittävästi, kun he saavuttavat aikuisuuden.
Tällaisten ihmisten älykkyys ja terveys ovat täysin normaaleja.he voivat johtaa täydelliseen elämään ja tarvitsevat vain sukulaisten tukea ja lääketieteellistä ja psykologista apua.
Yli 60% Tourette-oireyhtymästä kärsivistä potilaista on poikia, miehiä.
Sairauden syyt
Rettin oireyhtymä kehittyy geneettisen vian esiintyminen, joka vaikuttaa MECP2-geeniin, säätelemällä epäsuorasti hermokudoksen muodostumisprosessia.
Jos vastaavassa geenivirheessä esiintyy poika, hän kuolee myös sikiön kehityksen aikana. Tytöt selviävät, koska heillä on kaksi X-kromosomia.
Touretten oireyhtymä liittyy myös suoraan genetiikkaan ja on usein perhesairaus: useat perheenjäsenet ovat sairaita kerralla.
Myös Touretten oireyhtymän todennäköisyys kasvaa, jos lähisukulaisilla on erilaisia tahattomia liikkeitä (hermostunut, myoklonus, chorea).
myös Touretten oireyhtymän kehittyminen liittyvät seuraaviin haitallisiin tekijöihin:
- Akuutti stressi lapsen kuljettamisen aikana. Vakavia stressaavia tilanteita ovat: vakava sairaus, rakastetun henkilön tai lemmikin kuolema, väkivallan jaksot (seksuaalinen, fyysinen, psyykkinen), työn menetys, avioero, perheongelmat (säännölliset skandaalit, konfliktit), stressaava työ.
- Otetaan lääkkeitä, joita ei suositella raskaana oleville naisille. On olemassa suuri määrä lääkkeitä, jotka voivat johtaa erilaisten patologioiden kehittymiseen sikiössä. Siksi raskaana olevan naisen on neuvoteltava lääkärin kanssa ennen minkään lääkkeen ottamista, jopa sitä, mitä hän oli määrittänyt ennen raskautta. Raskauden aikana kehittyviä sairauksia hoidetaan käyttäen hyvänlaatuisia lääkkeitä.
- Raskaana olevien naisten huonot tavat. Tupakointi, alkoholin nauttiminen ja huumeiden ottaminen vaikuttavat erittäin haitallisesti sikiön muodostumiseen. On tärkeää, että nainen päästä eroon huonoista tottumuksista vähintään useita kuukausia ennen suunnittelua, jotta voidaan lisätä terveellisen vauvan todennäköisyyttä.
- Traumaattiset pään vammat synnytyksen aikana, hypoksia. Vaikka pätevät asiantuntijat työskentelevät äitiyssairaalassa, tämä ei sulje pois mahdollisuutta, että synnytyksen aikana syntyy erilaisia komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti vastasyntyneen terveyteen ja elämään. Vanhempien on tärkeää huolehtia siitä, että syntymä tapahtuu hyvässä klinikassa eikä synny missään tapauksessa kotona.
On todennäköistä, että Tourette-oireyhtymä kehittyy ennenaikaisilla vauvoilla.
Emotionaaliset vammat ja tartuntataudit voivat vaikuttaa Touretten oireyhtymän kulkuun.
Patologioiden oireet
Oireita Rettin oireyhtymä, se on miellyttävintä ottaa huomioon osana vaiheita (katso kuva).
- Ensimmäinen vaihe. Syntymähetkellä Rett-oireyhtymän tytöt eivät eroa terveimmistä vastasyntyneistä, ja ensimmäisten kuuden kuukauden aikana he kehittyvät samalla tavalla kuin ikäisensä. Tauti tuntuu kuuden kuukauden ja kahden ja puolen vuoden välein. Lapsi aloittaa merkittävästi jäljessä kehityksessä ikäisensä. Lapsen lihakset ovat hypotonia-tilassa, kasvu hidastuu, pää kasvaa hitaammin. Joillakin tytöillä on poikkeamia sisäelinten (maksan, verenkiertoelimistön, suoliston, mahalaukun) toiminnassa.
- Toinen. Taudille ominaiset oireet kasvavat. Lapsella on nukkumisvaikeuksia (unettomuutta, usein heräämistä, liian herkkää unta), hän näyttää levottomalta. Tämän jälkeen tulee lyhyt, yleensä useiden viikkojen jakso, jonka aikana lapsi hajoaa: hän menettää aiemmin oppinut taitonsa, lakkaa puhumasta. Havaitut neurologiset häiriöt ja hengitysvaikeudet.
- Kolmas. Taudin etenemisprosessi hidastuu. Kolmannen vaiheen kesto on 10–11 vuotta. Se alkaa neljä vuotta ja päättyy vanhemman nuoruuden alkamiseen. Lapsella on vakava mielenterveyden heikkeneminen, hän ei pysty oppimaan. Oireita ovat epileptisten kohtausten esiintyminen, dyskinesiat.
- Neljäs. Liikkuvuushäiriöt etenevät, suurin osa potilaista menettää kykynsä liikkua kokonaan. Epipristeen taajuus pienenee.
Tärkeimpien oireiden lisäksi Rett-oireyhtymässä esiintyy sairauksia, joita esiintyy usein henkilöillä, joilla on motorisia rajoituksia (lihasten atrofia, lihasjärjestelmän heikkoudesta johtuva selkärangan kaarevuus, heikentynyt verenkierto). Potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa.
Touretten oireyhtymän tärkeimmät oireet:
- Dyskinesioita. Ne voivat olla hyvin erilaisia, ne voivat sisältää moottorin (hyppyjä, eri heilutuksia, raajojen nykimistä) ja laulua (laulaminen, muiden äänien tekeminen, mukaan lukien yskä, nuuskaaminen). Myös lapsi voi vahingoittaa itseään (purkaa huuliaan, sormiinsa, päihittää päänsä jotain vastaan). Hän voi tuskin hallita hermostuneisuuttaan.
- Tunteet ovat harbingers. Useimmat Touretten oireyhtymästä kärsivät ihmiset tuntevat jotain epämiellyttävää (kutina, kipu, polttaminen silmissä, tunne jotain jumissa kurkussa), ja tämä tunne pakottaa heidät suorittamaan toiminnan: tee ääni, liikuttaa raajoja ja niin edelleen.
- Kohtalaiset käyttäytymishäiriöt. Lapsille, joilla on Touretten oireyhtymä, on tunnusomaista lisääntynyt ärtyneisyys, impulsiivisuus. Heidän mielialansa muuttuu ilman näkyvää syytä, heidän on vaikea oppia. Touretten oireyhtymä yhdistetään usein ADHD: n kanssa.
Nuoret kärsivät usein erilaisista psyykkisistä sairauksista ja vammaisista, kuten neuroosi, masennus, erilaiset sosiaaliset fobiat ja ahdistuneisuushäiriö.
Oireiden vakavuus voi vaihdella.
diagnostiikka
Jos lääkäri epäilee, että lapsella on Rett-oireyhtymä, hän pyytää häntä:
- Magneettikuvaus. Lapsen aivot, joilla on tämä tauti, ovat pienempiä, havaitaan kiertymien sileyttä.
- Encephalography. Tutkimus osoittaa aivojen sähköisen aktiivisuuden alhaisen tason.
- Geneettiset tutkimukset. Nykyaikaiset analyysit tarjoavat mahdollisuuden määritellä mutaation läsnäolo sataprosenttisesti.
Näytä myös sisäelinten tutkiminen: kolmannessa tämän taudin sairastuneista lapsista perna ja maksa ovat alikehittyneessä tilassa.
"Touretten oireyhtymän" diagnoosi tehdään taudille ominaisten oireiden perusteella.
Tauti on tärkeää erottaa toisistaan useita muita neurologisia sairauksia, joilla on samanlaisia oireita, kuten:
- Huntingtonin Chorea;
- Sydenhamin korea;
- skitsofrenia;
- epilepsia;
- autismin spektrin häiriöt.
Jotta heidät voidaan sulkea pois, lapsi lähetetään neurologiin ja psykiatriin. Magneettikuvaus, tietokonetomografia, elektroenkefalografia ja muut tutkimukset voidaan ilmoittaa.
Hoito ja ennuste
Rettin oireyhtymä
Moderni lääketiede ei pysty parantamaan Rett-oireyhtymää, ja hoito on tarkoitettu pelkästään potilaan oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun huononemiseen.
Lääkkeitä määrätään yleensä lapsessa esiintyvien somaattisten sairauksien hallitsemiseksi (maksan, sydämen, pernan, mahalaukun, suoliston sairaudet).
Käytettävissä epileptiset kohtaukset antikonvulsantit valitaan.
Oikean antikonvulsantterapian valitseminen on äärimmäisen vaikeaa, koska epileptiset kohtaukset Rettin oireyhtymässä vaikea hallita.
Jos lapsella on nukkumisvaikeuksia, hänelle määrätään keino auttaa häntä (erilaisia unilääkkeitä, mukaan lukien melatoniini, rauhoittavat aineet).
Estääksesi tapahtuman selkärangan kaarevuus, on tarpeen varmistaa, että lapsella on lihaksikas korsetti. Voit tehdä tämän, kun hän harjoittaa säännöllisesti hierontaa.
Nootropics Rett-oireyhtymän hoidossa alhainen tehokkuus, mutta ne on edelleen usein määrätty.
Tämän taudin ennuste on äärimmäisen negatiivinen: Rett-oireyhtymän kärsivillä potilailla on syvällinen vamma ja heidän on saatava jatkuvaa hoitoa elinkaarensa loppuun saakka.
Laadukas tukihoito, potilaat voi elää jopa 40-50 vuotta. Aikuisilla potilailla on suuri aivohalvausriski.
Tietoja tämän videon Rett-oireyhtymästä:
Touretten oireyhtymä
Mitä taktiikkaa lääkäri valitsee hoidon aikana riippuu taudin vakavuudesta ja lapsen iästä. Turret-oireyhtymän hoidon perusta - psykoterapia. Käytetään aktiivisesti:
- Animaatiohoito. Yhteisvaikutuksella eläinten kanssa (hevoset, kissat, koirat, hamsterit, marsut, erilaiset linnut) on myönteinen vaikutus lapsen psyko-emotionaaliseen tilaan: hän saa positiivisten tunteiden lähteen ja oppii rinnakkain vuorovaikutuksessa eläinten kanssa.
- Taidehoito. Useimmiten se piirtää (lyijykynällä, maalilla - ei vain harjalla, vaan myös sormien avulla, sienellä), mallinnus savesta ja muovista, applikaatiosta ja origamista. Vanhemmille lapsille voidaan tarjota polttamista, puun veistämistä. Se myös auttaa heitä lievittämään sisäistä jännitystä, tuntemaan oman merkityksensä, nostamaan itsetuntoa, parantamaan keskittymistä ja huomiota.
Psykoterapeutti kertoo lapselle miten käsitellä hermostuneita häiriöitä, puhuu siitä, kuinka tärkeää on hyväksyä itsensä, auttaa selviytymään psyko-emotionaalisista mullistuksista, mielisairaudesta.
Lapsille on myös esitetty fysioterapia, erilaisia hieronta.
Jos Tourette-oireyhtymälle ominaiset oireet häiritsevät vakavasti lapsen elämää ja säästävät hoitomenetelmät (liikuntaterapia, psykoterapia) eivät ole osoittaneet tarvittavaa tehokkuutta, se on määrätty huumeiden tuki. Yleensä näytetään vastaanotto:
- antipsykoottiset lääkkeet (haloperidoli, perisiatsiini);
- bentsondiatsepiinit (diatsepaami, fenatsepaami);
- adrenostimulantit (klofeliini).
Useimmilla potilailla oireet ovat vähäisempiä ja tarvetta ottaa lääkkeitä häviää. Touretten oireyhtymän ennuste on lähes aina suotuisa.
Jopa ihmiset, joilla on vakavia tämän taudin muotoja pystyy johtamaan täyttä elämää. Mutta he tarvitsevat paljon tukea muilta, jotka usein kärsivät mielenterveysongelmista (masennus, neuroosi, fobiat).
Tietoja videon Touretten oireyhtymästä:
ennaltaehkäisy
Ainoa vaihtoehto Rettin oireyhtymän ehkäisemiseksi - prenataaliset geneettiset testit. Jos ne paljastavat tämän geneettisen häiriön, on suositeltavaa lopettaa raskaus.
Tehokkaat menetelmät Touretten oireyhtymän välttämiseksi ei ole olemassa. Jos oireet ovat tälle taudille ominaisia, on tärkeää mennä sairaalaan.
